I test genetici rivestono un ruolo sempre più importante e riconosciuto nella medicina di precisione in ambito oncologico perché forniscono il profilo personalizzato di un tumore, permettendo allo specialista oncologo di definire la risposta terapeutica e di identificare terapie target, soprattutto di tipo immunologico.
Un’altra applicazione ormai emergente della genetica in ambito oncologico consiste nella possibilità di identificare il rischio di tumore eredo-familiare nei soggetti interessati, in un vastissimo campo di neoplasie (mammella, prostata, ovaio, pancreas, colon, endometrio, stomaco, cute).
Ecco perché i cittadini pugliesi dovrebbero essere molto soddisfatti per la recente approvazione della Legge Regionale n. 1 del 2 febbraio 2022, su iniziativa dell’infaticabile presidente della commissione regionale Bilancio, avv. Fabiano Amati.
La legge regionale di cui parliamo contiene infatti “misure per il potenziamento dello screening di popolazione del tumore mammario e istituisce il programma di valutazione del rischio per pazienti e famiglie con mutazioni geniche germinali”.
È quindi un moderno e avanzatissimo strumento di sanità pubblica, che in qualche modo pone la regione Puglia in una condizione di assoluto primato in tutta Italia. Infatti, il supporto della genetica nei percorsi di screening e di diagnostica oncologica personalizzata non è ancora un LEA (livello essenziale di assistenza) sufficientemente strutturato rispetto alle evidenze scientifiche disponibili, e per questo motivo non è una attività obbligatoriamente dovuta dallo Stato a tutti i cittadini.
È invece erogabile dietro pagamento integrale delle prestazioni a carico dei cittadini, oppure può essere erogata con costi a carico dei servizi sanitari regionali non rimborsati dallo Stato proprio perché l’attività non è un LEA.
Ma cosa prevede la legge Amati? Prevede essenzialmente di associare allo screening per la diagnosi di tumore della mammella, previsto come LEA dalla legislazione nazionale per la popolazione femminile di età compresa tra 45-74 anni (comprendente mammografia ed ecografia mammaria), un test per la classificazione delle persone a rischio di malattia, da ripetere due volte all’anno nelle donne di età compresa tra 45-49 anni, e ogni 2 anni nelle donne di età compresa tra 50-74 anni.
In questo modello, i medici di medicina generale prendono in carico non solo le persone a rischio per tumore della mammella, ma anche dell’ovaio e della prostata, o perché sospette per una causa eredo-familiare o perché aventi una accertata predisposizione familiare.
I pazienti a rischio così individuati vengono inviati alle breast units, cioè i gruppi multidisciplinari di senologia istituiti all’interno delle reti oncologiche delle aziende sanitarie, laddove viene assicurata la consulenza genetica oncologica. Lo specialista genetista stabilisce l’appropriatezza di accesso al test genetico, consistente nella ricerca dei geni BRCA 1 BRCA2 mediante le più moderne tecniche di genetica molecolare.
Il modello tecnico-organizzativo di questa legge della regione Puglia, grazie al supporto decisivo delle competenze genetiche, si impone all’attenzione come uno strumento originale ed efficace per la sorveglianza dei tumori della mammella, dell’ovaio e della prostata, e costituisce un prototipo di quello che un moderno servizio sanitario pubblico deve poter offrire ai cittadini, in questo caso alle persone con rischio di neoplasia mammaria, ovarica e prostatica, con un approccio basato sulle evidenze scientifiche in grado di investire risorse per la prevenzione in modo appropriato.
I cittadini pugliesi devono essere orgogliosi di questa legge e grati a chi ne è stato promotore oltre che all’intero consiglio regionale.
Allo stesso tempo però, occorre che le istituzioni competenti attivino da subito quanto necessario perché questa legge sia concretamente attuata. A tale scopo, torneranno utili anche le risorse straordinarie, circa 625 milioni, messe a disposizione nel febbraio scorso dall’Unione Europea per la sanità nel Sud Italia, risorse aggiuntive a quelle previste per il PNRR, e finalizzate a contrastare la povertà sanitaria, con particolare riferimento proprio agli screenings oncologici, oltre che alla salute mentale e alla medicina di genere. Non perdiamo questa occasione.